Qu'est-ce que la mutation MTHFR ?
En France, les femmes ayant un désir de grossesse sont quasiment et systématiquement toutes supplémentées en acide folique: de la vitamine B9 de synthèse, spécialité remboursée par la sécurité sociale indiquée au moins trois mois avant la conception (si il y à un désir de grossesse), ainsi que pendant le premier trimestre de grossesse. En effet, la vitamine B9 sous sa forme active (5-methyl-tetrahydrofolate ou 5-MTHF) joue un rôle essentiel dans la multiplication cellulaire et participe au bon développement du système nerveux de l’embryon, notamment la fermeture du tube neural.
Dans la majorité des compléments alimentaires et dans les médicaments on retrouve de l’acide folique qui n’est pas une forme active de la vitamine B9. C’est une forme synthétique.
Dans notre organisme nous sommes dotés pour la rendre active d’une enzyme: la 5-MTHFR, codée par le gène de la méthylation MTHF. Or il se trouve qu’il existe une mutation au niveau de ce gène dans la population, qui fait que 16 % de la population féminine ne produit pas une enzyme qui fonctionne à 100 %. Cette mutation – qui peut être hétérozygote (1 seul allèle du gène muté) ou homozygote (2 allèles mutés avec une perte d’activité de 75% ce qui est très important) vous empêche de transformer correctement cet acide folique de synthèse en sa forme active méthylée : le 5-MTHF (5 méthyl-tetrahydrofolate), qui, lui, a des effets bénéfiques et indispensables à notre organisme.
En Europe, d’après certaines estimations récentes (2019), le polymorphisme de cette enzyme ferait que 40 à 51 % des femmes seraient hétérozygotes (CT), 10 à 18 % homozygotes (TT). Chez les femmes homozygotes, l’activité de l’enzyme serait fortement abaissée (de l’ordre de 75 %) et la synthèse de MTHFR insuffisante, compromettant l’assimilation de la forme synthétique de l’acide folique. En cas de mutation, L’acide folique de synthèse va donc s’accumuler sous forme non métabolisée et peut avoir des impacts négatifs sur votre organisme, notamment celui d’altérer le fonctionnement de cette fameuse enzyme la 5-MTHF.
Mais qu’est-ce que l’homocystéine ?
L’homocystéine est un dérivé d’un acide aminé la méthionine qui en quantité trop élevée dans le sang a des conséquences néfastes pour la santé.
- Le risque cardiovasculaire (elle est 40 fois plus prédictive que le cholestérol) car elle favorise l’athérosclérose (elle épaissit le sang),
- Le risque neuropsychiatrique: son élévation est corrélé au développement de la maladie d’Alzheimer ou au risque d’apparition de démence
- Son impact sur la fertilité des hommes et des femmes ainsi que sur le bon développement de la grossesse (c’est ce qui nous importe ici). Chez les hommes un taux trop élevé est corrélé au niveau de la qualité des spermatozoïdes : azoospermie, asthénospermie (moins de mobilité et plus de forme atypique) – ou chez les femmes (indispensable au métabolisme et à l’équilibre hormonal), dont le taux trop élevé est en lien avec certaines complications de grossesses (enfants prématurés, complications à l’accouchement, faible poids à la naissance, fausses couches).
L’homocystéine peut être recyclée soit en méthionine soit en cystéine pour donner du glutathion le principal antioxydant du corps humain ! Vous comprenez l’importance de son recyclage. En effet, un manque de vitamine B6 (primordiale pour la transformation en cystéine), méthyl-B9 et méthyl-B12 (vitamine B sous leur forme active) est directement corrélé à une élévation de l’homocystéine car sans elles le recyclage de l’homocysteine ne peut pas avoir lieu. Les vitamines B9 et B12 et B6 fonctionnent ensemble et de manière synergique, il est bien plus logique de les apporter toutes les 3 si on se supplémente plutôt que seules.
Nous ne sommes donc pas tous égaux quant à notre capacité de transformation de la vitamine B9 (folates, acide folique) en vitamine B9 méthylée à cause de cette fameuse mutation génétique.
Si vous vous interrogez sur votre génotype, vous pouvez bien sûr effectuer un test génétique ou, dans un premier temps, un dosage de l’homocystéine qui est un bon reflet de votre capacité de methylation. Le taux optimal est de 7 et pas simplement < 10 (valeur plus ciblée que celles de nombreux labos). Comme dans toutes réactions du corps humain, il y a un juste équilibre : trop de methylation n’est pas bon non plus.
Quoiqu’il en soit que vous soyez atteint de cette mutation ou pas, il est possible de compenser le défaut d’une potentielle perte d’activité enzymatique en prenant non pas de l’acide folique de synthèse mais plutôt des vitamines B sous forme active méthylée, directement assimilables et idéalement, prises de manière combinée.
Les conseils de Léa :
Mon conseil si vous avez un désir de grossesse mais que vous rencontrez des difficultés pour tomber enceinte et que vous êtes sujette à des troubles hormonaux (SOPK, endométriose, SPM…) est de parler de ces études avec votre gynécologue et de votre éventuelle prescription d’acide folique de synthèse dosé à 0,4 mg. Il est tout à fait possible de remplacer celui-ci par une forme méthylée qui sera directement active et en plus de ça, plus naturelle. Idem pour les hommes dont on sait qu’une hyperhomocystéinemie impacte négativement la qualité des spermatozoïdes.
Enfin, voici une liste de conseils pour adapter votre alimentation et favoriser l’apport naturel de folates. Il est recommandé de réduire votre consommation d’alcool et de tabac, et de privilégier dans votre alimentation tous les aliments naturellement riches en folates, comme les légumes verts foncés, les feuilles, et les crucifères (épinards, roquette, brocoli) crus ou très peu cuits, les legumineuses (pois, haricots, brocolis, lentilles) le foie de boeuf, le poulet d’origine biologique, les graines de lin, de chia et les herbes aromatiques et épices comme le curcuma, le romarin.
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La FAQ de la mutation MTHFR
Qu'est-ce que la mutation du gène MTHFR ?
La mutation du gène MTHFR est une altération de l’ADN qui affecte l’enzyme méthylenetétrahydrofolate réductase (MTHFR), essentielle à la transformation de la vitamine B9 en sa forme active. Les mutations génétiques peuvent être hétérozygotes (1 allèle muté) ou homozygotes (2 allèles mutés), ce qui réduit l'activité de l'enzyme. Ces variants peuvent être identifiés par des tests ADN ou des analyses sanguines.
Quelles sont les conséquences sur la santé ?
Les mutations MTHFR augmentent les risques de problèmes cardiovasculaires, de cancer et de maladies neurodégénératives. Elles favorisent également l'élévation de l’homocystéine dans le sang, un facteur de risque pour la santé. Chez les femmes, ces mutations peuvent causer des fausses couches et des problèmes de fertilité. Les patients homozygotes sont les plus exposés à ces complications.
Comment se manifestent les symptômes liés à MTHFR ?
Les principaux symptômes incluent une fatigue chronique, des troubles de l’humeur (anxiété, dépression), des fausses couches et des problèmes de concentration. Une élévation du taux d'homocystéine est souvent observée et peut être détectée par des analyses sanguines. Les symptômes varient selon le variant génétique (hétérozygote ou homozygote) et l’impact sur le métabolisme des patients.
Quelles sont les options de traitement disponibles face à la mutation du gène MTHFR ?
Le traitement consiste à prendre des compléments de vitamines B9 et B12 sous leur forme méthylée, plus facilement assimilables. Une alimentation riche en folates naturels (légumes verts, légumineuses) est recommandée. Il est important de surveiller le taux d’homocystéine pour limiter les problèmes cardiovasculaires. Le prix des tests ADN pour détecter la mutation varie selon les laboratoires, les kits en ligne (via Google) ou les centres médicaux (Med). Les résultats peuvent être analysés par un médecin ou un généticien.
